Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
All Entries 3
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
Email
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Neuroferritinopathie
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
- Acéruléoplasminémie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
Email
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
Associations de patients 1
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Neuroferritinopathie
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
- Acéruléoplasminémie